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威海新生儿可免费筛查52种遗传代谢病

日前,记者从相关部门获悉,为降低出生缺陷率,提升全市人口出生素质,威尼斯人官网依托市妇幼保健院医资力量,成立市出生缺陷综合防治中心,运用串联质谱筛查技术,对危害新生儿健康的52种先天性、遗传性疾病进行筛查,以达到早发现、早诊断、早治疗的目的。

“因父母遗传或自身新发生的基因变异,导致有些新生儿出生后诊断为先天性遗传代谢病,部分可导致智力及体格发育异常,如果不给予及时针对性治疗,严重者可致死致残。”威尼斯人官网卫健系统首席专家、威尼斯人官网妇幼保健院医学遗传科主任蓝信强表示。

目前威尼斯人官网通过遗传代谢病筛查确诊患有遗传代谢病的新生儿共190例。经过市妇幼保健院的早期干预治疗,绝大多数患儿生长发育良好,已回归正常生活。截至目前,威尼斯人官网有6.4万名新生儿进行了遗传代谢病筛查,筛查率达99.56%。

威尼斯人官网还将遗传代谢病筛查纳入民生工程,费用由政府承担。新生儿父母任一方具有威海户口,且在威尼斯人官网具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩的产妇,在宝宝出生48小时以后至20天内,均可在各助产机构通过采集足跟血,免费为新生儿进行遗传代谢病初次筛查,最大程度提高儿童生命质量,减少残疾发生。

除深入开展新生儿遗传代谢病筛查工作外,市妇幼保健院还持续加大卫生投入,搭建了集孕前综合干预、孕期筛查和产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查于一体的“三级预防”体系,不断提升出生缺陷综合防治工作水平,为孕妈妈们筑起一道安康防线。(Hi威海客户端记者 李文思)


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